Nat Rev：多囊卵巢综合症的基因、衰老和睡眠呼吸延后

多囊上皮细胞病症（PCOS）是简单的帕金森氏症病症，同类型世界区外，约7%的育龄男同功能性恋受累。从科学研究PCOS高血压的新原理（蛋白质组关联量化[GWAS]）到老年PCOS患者的生殖和代谢发生变化的在结构上，2011年已刊载的科学研究辨识了这一病症的简单功能性。2011年第一次将同类型蛋白质组关联量化（GWAS）可用多囊上皮细胞病症（PCOS）的科学研究。自从2005年多肽型号示意图的出版，GWAS被广为应用，寻觅简单病症的极端蛋白质，诸如肥大和2型号白血病（T2DM）。这个量化原理可以同类型蛋白质组区外检查出所有相异的病症易感蛋白质亚基，并且这个原理需要预先也就是说病菌蛋白质，这一点和候选蛋白质策略相同。PCOS的第一次蛋白质组关联量化（GWAS）是在中所国苗族男同功能性恋中所花钱的，以荷兰人鹿特丹市的PCOS病症规范筛选科学研究单纯（即符合标准下列2/3先决条件的：同月经过多于、雄皮质醇分泌过多和/或超音波辨识多囊上皮细胞）。在744名PCOS患者和895名依此的科学研究、两个类似的基本上科学研究中所（则有：2840名PCOS患者和5012名依此、498名PCOS患者和780名依此），科学历史学者见到PCOS和细胞核2p16.3（OR 0.71）、 2p21 （OR 0.67）和 9q33.3（OR 1.34）蛋白质亚基密切关系有重要本质的同类型蛋白质水准关联。科学研究辨识，仅限于GTF2A1L 和LHCGR在内的几个位于2号细胞核p16.3附近的的蛋白质，和PCOS父子关系最为深厚。GTF2A1L编码方式TFIIAα/β-所发位点（ALF），是睾丸里高度隐含的生殖肝细胞专一功能性转录位点，积极参与受精卵的形成。仍不清楚GTF2A1L的相异是如何所致PCOS。LHCGR编码方式尿酸-绒毛鞘皮质醇细胞位点（LH/CG-R），是一个高度可疑的PCOS候选蛋白质。和2号细胞核p21亚基父子关系最为深厚的是THADA，而THADA起初在心肌腺瘤中所见到。在欧洲血统的白人中所，一项GEAS科学研究中所辨识THADA 和2型号白血病（T2DM）密切关系有关联。在9号细胞核 q33.3和PCOS特别的区外是DENND1A，DENND1A编码方式在正常肝细胞和肝细胞密切关系相同隐含的区外（DENN），DENN能结新设电阻器调节内质网甲基转半胱氨酸。曾有科学研究另据肥大的PCOS患者其血液循环中所有高浓度的内质网甲基转半胱氨酸。因此，THADA 和 DENND1A的发生变化所致了PCOS患者2型号白血病和肥大的高风险。GWAS文档催化了这些蛋白质相异而非其他与这些亚基连锁不平衡特别的蛋白质相异，这些还需要大幅度的蛋白质量化来确定。另外，其他宗教信仰或人种青年人和其他表型号的PCOS易特质的亚基的起到，比如，在适用儿童健康和人类发展的发达国家科学研究所（NICHD）规范病症的PCOS患者中所的起到，需要大幅度的清查科学研究。在单卵**中所的科学研究辨识其PCOS基因突变的几率接近80%。然而，在PCOS患者中所经过 GWAS清楚的蛋白质亚基科学研究辨识了轻度的病菌高风险，必须解释观察到的PCOS基因突变相异。这个是非的“基因突变缺失”也可见于其他简单的病症中所，比如2型号白血病，也有可能催化了简单病症的罕见（并非常用）相异。不过，在对于病症病菌机理的科学研究仅限于，GWAS作为一种新型号生物学都能是很重要的。关于PCOS患者随着最低年龄发生变化的生殖和代谢发生变化，现在知之甚多于。在2011年，两个扇形的科学研究在眼疾PCOS和无法眼疾PCOS的绝经后男同功能性恋密切关系来得其第六个十年中所的生活状况。在这两个科学研究中所，PCOS的病症是依据NICHD规范，Puurunen等的科学研究也仅限于了绝经同一时间的PCOS患者（这些患者依据鹿特丹港市病症规范），所发本由生殖机制正常的绝经同一时间男同功能性恋组成。Markopoulos等见到，绝经后PCOS患者血液循环中所总皮质醇、雄烯二酮、脱氢表雄酮和17-吡啶尿酸浓度水准高和产物雄皮质醇百分比（FAI）提高。但是，功能性皮质醇为基础人体内（SHBG0水准比所发本极低。尚无证据视为PCOS患者可不肾上腺皮质以次释放以次（又称可不肾上腺皮质皮质醇释放皮质醇）或可不肾上腺皮质激特质上升，这说明了肾上腺雄皮质醇催化催化的升高并不是由于可不皮质醇应答功能性的变动。地塞米松的抑制提出了各个方面皮质醇和脱氢表雄酮（DHEAS）水准部分越来越更早于肾上腺。Puurunen等也见到，和所发本来得基础性的和对绒毛鞘可不功能性腺皮质醇有催化时的雄烯二酮水准，绝经后PCOS患者上升。而且，他们见到解析了BMI后，和所发本来得，绝经后PCOS患者的血清压制和黏膜催化提高。在2011年的一项同一时间瞻功能性科学研究中所，Schmidt等在1956-1965年行上皮细胞楔形切除或双侧上皮细胞切除的基础性上，从上皮细胞的组织学组织学基础性病症PCOS。这些患者在1987年给予检查，所发本来自于一项以青年人大幅度将的科学研究。两个青年人在2008年（在她们人生中所第八个十年里）免职重测。PCOS青年人产物雄皮质醇百分比（FAI）低、可不上皮细胞以次（又称上皮细胞抑制皮质醇）和功能性皮质醇为基础人体内（SHBG）水准较极低，所发本相应值较极低，更早在1987年的检查也是如此。1987年，DHEAS、总皮质醇和雄烯二酮水准在绝经同一时间PCOS患者中所低，但在绝经后，这些皮质醇和所发本近似。在绝经后PCOS患者中所心肌机制升高症的眼疾病率比所发本极低。总之，这三个科学研究视为，上皮细胞和肾上腺越来越更早的雄皮质醇过多病症和血清压制是绝经后PCOS患者新设症。绝经后的PCOS患者随着最低年龄的快速增长其雄皮质醇水准上升，以致于最多70岁男同功能性恋其产物雄皮质醇百分比（FAI）的相似之处。反之亦然，随着最低年龄的快速增长，SHBG和FSH水准上升。所有的科学研究受限制各种类型的科学研究，这可以解释心肌机制升高发生率的相似之处。在扇形的科学研究中所，PCOS的准确病症依赖病史历史文献，这有一定的即便如此，尽管同月经过多于和雄皮质醇过多病症（比如多毛症）是PCOS的类似于征状。PCOS患者的阻塞功能性呼吸清醒中止病症（OSA）的发生率升高，单独于肥大便是一个OSA举例来说的危险因以次。在PCOS患者中所，雄皮质醇水准和血清压制和OSA呈正特别。在2011年，Tasali和他的同僚提出在PCOS患者OSA是由于血清压制，这和其他OSA青年人相似。科学历史学者为了检验这一假说，用年中气道负压用药这类患者，见到患者胰岛特质提高虽然间歇功能性，但有流行病学本质。有另据多巴肾上腺以次水准显着上升，肾上腺以次、尿酸和瘦以次水准无法变动，这个观察功能性科学研究视为，胰岛特质的降极低受交感神经系统活功能性调节。新设有OSA的PCOS患者其舒张压并无法上升，随着CPAP用药显着上升。本科学研究的即便如此是可以给予CPAP干预的所发本量小，而且，科学研究单纯体型号肥大，最低BMI为48.4 kg/m2。胰岛特质的提高虽然是有流行病学本质的，但较间歇功能性（最低7%）；在CPAP用药自此，患者仍然有血清压制。以样本建模辨识CPAP对于超重的或轻度肥大的PCOS患者越来越有效率。然而，由于所发本量小得多，三维号的稳定功能性值得深入探讨。而且，科学研究视为，OSA是由于PCOS患者血清压制，CPAP提高血清压制患者。总之，2011刊载的研究成果将在这一各个领域有极为重要功能性影响。现在，有效率且可遗传物质的科学研究视为，蛋白质的相异是PCOS的主要高血压。而且，该病生殖和代谢的在结构上一直年中到生育期告一段落自此，对男同功能性恋健康影响较大，是男同功能性恋主要健康情况。再一，和PCOS特别的血清压制年中功能性于OSA，CPAP用药后可以提高。注：多肽型号示意图（haplotype map），缩写HapMap。HapMap将视作人们确定对人类健康和病症，以及对制剂和环境催化有影响的特别蛋白质的极为重要文档。多肽型号示意图计划自提出以来一直是学术界提问的热点情况之一，其目标是构建人类DNA氨基酸中所非标准亚基的常用方式而。

原文串流：Genes, aging and sleep apnea in polycystic ovary syndrome

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