QuestDiagnostics(NYSE:DGX)是世界各地领先的病因新公司。英美两国探索病因新公司的文档和服务已经扩展到新陈代谢自然科学应用于先天性骨骼肌增生症(CAH)病因的4种,从而有利于辨认出婴儿,儿童和娼妓的新陈代谢麻痹。这些其设计的用来弥补传统的先天性骨骼肌增生症的病因,从而使单个病因提供较快,很低密度的先天性骨骼肌增生症的病因。QuestDiagnostics新公司尼科尔斯学院新陈代谢科,英美两国探索病因新公司主席,新陈代谢学家医学博士RichardE.Reitz称“先天性骨骼肌增生症能够准确病因,往往在领域较快检验分析方法时再次发生漏检,并在随后再次发生漏诊以致没有给予即时外科手术。”我们其设计了最初先天性骨骼肌增生症的病因,用来对身患先天性骨骼肌增生症的各类病患者中提供更是先进的分析-测试分析方法。我们相信这些将为许多先天性骨骼肌增生症病患者带来福音,试图病患者改善生活密度并且及早病因外科手术。先天性骨骼肌增生症是一个先天遗传的新陈代谢哮喘,它可以引致雄甲状腺素产出过多,往往将雄甲状腺素就其男性甲状腺素一类,这其中就包括睾酮。不论性别,先天性骨骼肌增生症则会导致婴儿和儿童男性特性发育快速。在婴儿中,先天性骨骼肌增生症如果不能给予即时外科手术将则会很强生命危险。并且在英美两国对于婴儿开展广泛的先天性骨骼肌增生症的筛查是十分值得注意的。新仿制的应用于婴儿先天性骨骼肌增生症筛查的可以对婴儿开展全面的CAH筛查。这个可以分析与先天性骨骼肌增生症有关的13个甲状腺素,相辅相成液相色谱-串联质谱(LC/MS/MS)的校准技术,很强很低敏感性以及特异性。此外,这个测试包所需的样本量只必须0.1毫升,从而使得婴儿脚跟采血利用血液样本开展测试愈发比较方便。相较之下,病理上传统的先天性骨骼肌增生症的病因一般必须采用有所不同的测试分析方法校准与CAH相关的甲状腺素,并且往往必须较大的样本量。此外,一些病理测试依赖于免疫学分析方法开展检验,这相较LC/MS/MS分析方法校准的儿童和娼妓的某些水平来说很大准确。新陈代谢学则会也自荐采用LC/MS/MS分析方法去评估病患者CAH水平和其他桃园甲状腺素血症。英美两国探索病因新公司同时也仿制了其他三种领域LC/MS/MS系统对CAH的分析方法。其中一个应用于试图病因婴儿的应况,有时这则会被误诊为CAH。其他的也可以用来试图病因与外科手术大部分儿童和常见的CAH分型,而这往往是由于21-丝氨酸或11丝氨酸缺少起因。第四个病因可以试图分辨多囊卵巢病症PCOS与非十分相似CAH,PCOS也是男人常见的桃园甲状腺素哮喘,并且与先天性骨骼肌病症很强相似的症状。
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